Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo. Vol 14 Nº 3

Indice Acumulado 2016

Sat, 01 Oct 2016 00:00:00 GMT

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Síndrome de Morquio como causa infrecuente de Talla Baja Desproporcionada. Enfoque Fisiopatológico, Diagnóstico y Terapéutico. A Propósito de un Caso

Sat, 01 Oct 2016 00:00:00 GMT

Síndrome de Morquio como causa infrecuente de Talla Baja Desproporcionada. Enfoque Fisiopatológico, Diagnóstico y Terapéutico. A Propósito de un Caso Hung Huang, Seilee; Hernández, Gustavo; Briceño, Yajaira; Silvestre, Rebeca; Barrios, Mary Carmen Objetivo: Describir caso clínico de Síndrome de Morquio como causa infrecuente de talla baja desproporcionada. Caso clínico: Escolar femenina de 11 años quien inicia enfermedad actual a los 4 años de edad con retardo del crecimiento, talla baja, deformidad de la caja torácica y de extremidades. Refiere hospitalizaciones en tres ocasiones por infecciones respiratorias, además de obstrucción nasal persistente, faringoamigdalitis a repetición, ronquidos nocturnos e hipoacusia en oído derecho. Examen físico: Peso: 19,8 kg (P<3), Talla: 97cm (P<3), IMC: 21,5 (P 90), relación segmento proximal/segmento distal: 0,87, velocidad de crecimiento de 0 cm/año. Normocéfala, ojos con hipertelorismo y epicanto bilateral, puente nasal ancho, pecho en quilla, escoliosis, rosario costal. Extremidades: engrosamiento epifisario, 5° metacarpiano corto bilateral. Deformidad en cáliz en manos y pies, genus valgus y pie plano bilateral. Paraclínicos: Fosfatasa alcalina: 768 mg/dL, calcio: 10 mg/dL, fósforo: 4,1 mg/dL, TSH: 2,2 mU/ mL, T4L:1,1 ng/dL, PTH: 31,8 ng/dL, resto sin alteraciones. Edad ósea de 10 años. Valoración genética: Síndrome de Morquio. Conclusión: El Síndrome de Morquio es una causa infrecuente de talla baja disarmónica, y supone un reto en el diagnóstico y el tratamiento. El uso de terapia con hormona de crecimiento no está recomendado sistemáticamente debido a los escasos estudios sobre seguridad y eficacia, en parte debido a la baja prevalencia de esta patología, por lo que es una meta a futuro para la mejoría de la talla baja en estos pacientes.

Dislipidemia Mixta Severa en Población Pediátrica: Enfoque Diagnóstico y Terapeútico. A Propósito de un Caso

Sat, 01 Oct 2016 00:00:00 GMT

Dislipidemia Mixta Severa en Población Pediátrica: Enfoque Diagnóstico y Terapeútico. A Propósito de un Caso Aguirre, Miguel Angel; Prieto, Carem; Hung Huang, Seilee; Briceño, Yajaira; Paoli, Mariela Objetivo: Dar a conocer una presentación atípica de dislipidemia mixta severa en población pediátrica y su abordaje diagnóstico y terapéutico. Caso Clínico: Escolar femenina de 7 años de edad, quien es referida por presentar suero lactescente, evidenciado al realizarle pruebas de laboratorio. Examen físico: talla, peso e índice de masa corporal en percentil 50, hepatomegalia palpable no dolorosa. Paraclínicos de ingreso: glucemia 114 mg/dl, colesterol: 166 mg/dl y triglicéridos: 1200 mg/ dl. Electroforesis: se evidencia VLDL y quilomicrones. Se hace diagnóstico de hiperlipoproteinemia tipo V, se inicia tratamiento con modificación de estilo de vida y ácidos omega 3, 1500 mg/día. Persisten niveles elevados de triglicéridos y aumenta el colesterol, por lo que se omite el omega 3 y se indica tratamiento con ezetimiba 10 mg y ciprofibrato 50 mg diarios. El estudio genético evidenció una variante intrónica G/C en el intrón 7 para el gen de PPAR?, correlacionándose con un riesgo elevado de hipertrigliceridemia y mutación del exón 4 del gen del receptor de LDL, por lo que se modifica el diagnóstico a dislipidemia mixta con elevación de VLDL, quilomicrones y LDL. La evolución actual ha sido satisfactoria. Conclusión: Las hiperlipidemias primarias son un grupo de patologías con frecuencia variables de acuerdo a los diferentes fenotipos presentes. El diagnóstico diferencial es importante para descartar una causa secundaria. La electroforesis y el estudio genético orientan al diagnóstico, y el tratamiento debe ser individualizado dependiendo de la clínica del paciente, los niveles de lípidos plasmáticos y los factores de riesgos asociados.

Factores Asociados a Pubertad Precoz Central en Pacientes Pediátricos Portadores de Parálisis Cerebral Infantil

Sat, 01 Oct 2016 00:00:00 GMT

Factores Asociados a Pubertad Precoz Central en Pacientes Pediátricos Portadores de Parálisis Cerebral Infantil González, Natali; Lacruz Rengel, María; Briceño L., Yajaira; Paoli, Mariela Objetivo: Determinar los factores asociados a la aparición de pubertad precoz central (PPC) en niños con parálisis cerebral infantil (PCI). Métodos: Estudio observacional analítico, tipo caso-control, incluyó 45 niños de ambos géneros con PCI, 20 casos con PPC y 25 controles sin PPC que asistieron a las consultas externas de Neuropediatría y Endocrinología Pediátrica del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes (IAHULA), entre Junio 2014 y Mayo 2015. Se determinaron variables clínicas y paraclínicas para diagnóstico de PPC, así como variables demográficas, antropométricas, nutricionales, características clínicas de la PCI, patología endocrinológica asociada, y uso prolongado de medicamentos. Resultados: La PPC fue más frecuente en el género femenino (15 de 20 casos; p=0,009), con un riesgo (odds ratio) de 5,33 (IC95%: 1,45-19,57). No se comprobó asociación entre edad, estrato socio-económico, antropometría, etiología o características clínicas de la PCI y la aparición de PPC. La enfermedad endocrinológica concomitante más frecuente fue el hipotiroidismo y no endocrinológica, la epilepsia y los trastornos gastrointestinales. Hubo una asociación significativa entre el uso de medicamentos anticonvulsivantes y la presencia de PPC (85% frente a 48% en aquellos sin PPC; p=0,01), con un odds ratio de 6,14 (IC95%: 1,43-26,34). Conclusión: En este grupo de pacientes con PCI, el género femenino y el uso de medicamentos anticonvulsivantes, fueron los factores que se encontraron asociados a la presencia de PPC.

Perfil Lipídico en Pacientes con Síndrome de Ovario Poliquístico

Sat, 01 Oct 2016 00:00:00 GMT

Perfil Lipídico en Pacientes con Síndrome de Ovario Poliquístico Fermín, Melissa; Pizzi, Rita; Fung, Liliana; Curiel, María Auxiliadora; Pérez, Yohana; Centeno, Indira; Mendoza, Alexander Objetivo: Analizar en pacientes con síndrome de ovario poliquístico (SOP), alteraciones del metabolismo lipídico y su correlación con el índice de masa corporal y resistencia insulínica. Métodos: Estudio observacional descriptivo de 30 pacientes con SOP, que cumplieron los criterios de inclusión, entre marzo y septiembre de 2013. Se evaluó el perfil lipídico y se correlacionó con índice de masa corporal (IMC), circunferencia abdominal (CA) y HOMA-IR, empleándose el Coeficiente V de Cramer. Resultados: El 36,67% (11/30 pacientes) tuvieron colesterol total (CT) >200 mg/dL; 86,67% (26/30 pacientes) cHDL <50 mg/dL.; 63,33% (19/30 pacientes) cLDL >130 mg/dL y el 73,33% (22/30 pacientes) triglicéridos (TG) >150 mg/dL. El 93,33% (28/30 pacientes) presentaron alteraciones de al menos uno de los factores del perfil lipídico. Se observó una correlación baja entre IMC y CT (0,20), moderada entre IMC y cHDL (0,48) y muy baja entre IMC y TG (0,12). La relación entre perfil lipídico y CA demostró una correlación baja entre CA y CT (0,25), CA y cHDL de 0,45 (correlación moderada) y CA y TG de 0,23 (correlación baja). Las correlaciones entre HOMA-IR y perfil lipídico reflejaron una correlación moderada entre HOMA-IR y CT (0,52), HOMA-IR y cHDL de -0,34 (correlación inversa baja) y HOMA-IR y TG de 0,30 (correlación baja). Conclusión: La dislipidemia es común en pacientes con SOP; las alteraciones más frecuentes fueron disminución del cHDL (87,10%) y elevación de TG (74,19%), las cuales son factores de riesgo cardiovascular en la mujer.

Optimizando la Medición de la Presión Arterial en la Consulta

Sat, 01 Oct 2016 00:00:00 GMT

Optimizando la Medición de la Presión Arterial en la Consulta González Rivas, Juan Pablo La medición de la presión arterial (PA) en la consulta de forma correcta permite una adecuada estratificación del riesgo de los pacientes, sin embargo, su técnica puede estar sometida a errores frecuentes que deben ser evitados. Los esfigmomanómetros de mercurio han sido el estándar de oro en la toma de PA, sin embargo, no están actualmente recomendados debido al riesgo de toxicidad; sus alternativas, el esfigmomanómetro aneroide, requiere calibración periódica para evitar mediciones erróneas, y los equipos oscilométricos deben ser validados y adecuadamente seleccionados para su función. Mediciones complementarias a la realizada en la consulta, como el monitoreo ambulatorio de PA y la medición en casa, suplementan algunas debilidades de la medición en la oficina. El objetivo de la presente revisión fue evaluar cada uno de los aspectos de la técnica para medir la PA en la consulta.

Hirsutismo: Aproximación al Diagnóstico y Tratamiento

Sat, 01 Oct 2016 00:00:00 GMT

Hirsutismo: Aproximación al Diagnóstico y Tratamiento Velázquez Maldonado, Elsy María El hirsutismo en una endocrinopatía frecuente en mujeres en edad reproductiva, caracterizada por un crecimiento excesivo del vello corporal en áreas dependientes de andrógenos, con diferentes grados de severidad y percepción subjetiva. Clínicamente el hirsutismo es un reflejo de la concentración local y circulante de androgénos y de la sensibilidad de la unidad pilo-sebácea a los mismos. Esta revisión se enfocará en la fisiopatología, etiología,diagnóstico diferencial y tratamiento del hirsutismo.

La Investigación e Innovación hoy en Venezuela

Sat, 01 Oct 2016 00:00:00 GMT

La Investigación e Innovación hoy en Venezuela Gutiérrez S., Alejandro