Neoplasia endocrina múltiple tipo 2: integración de la medicina molecular en la atención al paciente

Abstract

Objetivo: Presentar el caso de una preescolar femenina de 3 años con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2) resaltando la importancia de los estudios genéticos moleculares en la prevención de desarrollo de tumores malignos, así como de la indicación oportuna de la tiroidectomía profiláctica. Caso Clínico: Preescolar femenina de 3 años de edad remitida a consulta por antecedentes familiares de MEN2. Al momento de su evaluación se encontraba asintomática y los exámenes complementarios fueron normales. Se realizó estudio genético y se localizó la mutación familiar del protooncogén RET C634Y del exón 11 con sugerencia de tiroidectomía profiláctica, no siendo ésta aceptada por los familiares. A los 11 años se realiza tiroidectomía total con vaciamiento ganglionar central encontrándose carcinoma medular de tiroides multifocal en la pieza quirúrgica. Actualmente se encuentra con niveles elevados de calcitonina y evidencia, en estudio tomográfico contrastado de cuello, de imagen sugestiva de tejido tiroideo remanente. Conclusión: El estudio genético de RET ha conseguido el diagnóstico y tratamiento precoces orientándose sobre el momento y tipo de cirugía adecuados y permitiendo correlacionar fenotipo-genotipo, ejemplificando como una alteración genética se asocia a una patología que se puede prever y manejar, mejorando así el pronóstico de nuestros pacientes. Las pruebas genéticas tardías, la tiroidectomía después de la edad recomendada y la calcitonina basal elevada se asocian a una mayor tasa de carcinoma medular de tiroides.